Che cos’è la acondroplasia?
L’acondroplasia, chiamata anche nanismo acondroplasico, è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della “cartilagine di accrescimento”. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell’osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l’allungamento progressivo dell’osso stesso.
La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico). Gli individui affetti da acondroplasia presentano le caratteristiche del nanismo: hanno una statura molto bassa e sono sproporzionati.
Già alla nascita i bambini hanno la testa grande e gli arti corti e tozzi, rispetto al resto del corpo. Altre caratteristiche sono la fronte prominente e la radice del naso infossata. La mano e le dita sono corte e tozze (“mano a tridente”) e la parte bassa della colonna vertebrale è molto curvata in avanti (lordosi lombare). Questa condizione può essere diagnosticata prima della nascita grazie al test del dna fetale.
Tipologie di acondroplasia
Le forme di nanismo possono essere categorizzate in due principali categorie: il nanismo armonico, in cui di solito le dimensioni del corpo, lo sviluppo sessuale e intellettuale sono normali, e il nanismo disarmonico, dove le proporzioni corporee non sono mantenute.
Acondroplasia: Aspettativa di vita
Quanto si vive con acondroplasia?
Se superano il periodo critico, cioè quello infantile, i pazienti con acondroplasia hanno di solito un’aspettative di vita normale. Il gene coinvolto nell’Acondroplasia si trova sul cromosoma 4 e contiene l’informazione per produrre una proteina chiamata “recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3”, o più brevemente FGFR3. L’alterazione del gene colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che tramite il processo di ossificazione endocondrale permette l’allungamento dell’osso. Il 99% dei pazienti affetti ha la stessa mutazione, cioè lo stesso “errore” nel gene dell’FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata.
Come si trasmette l’acondroplasia?
L’acondroplasia si trasmette con modalità autosomica dominante, questo significa che è sufficiente una copia del gene FGFR3 mutato per dar luogo alla malattia.
Non esistono portatori sani per l’acondroplasia. Una coppia composta da una persona affetta da Acondroplasia e da una persona normale ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto. In circa 9 casi su 10 i pazienti affetti da Acondroplasia nascono da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto è trascurabile ed è identica a quella di qualsiasi altra coppia normale.
Acondroplasia: Diagnosi
Nella maggior parte dei casi la diagnosi di nanismo viene effettuata durante la gravidanza tramite test del dna fetale Fetal Dna.
Nelle coppie in cui uno dei genitori è affetto, oppure quando vi sono evidenze ecografiche che fanno sospettare la malattia, è possibile esaminare il DNA fetale per stabilire se il nascituro è sano o è affetto da acondroplasia. Per fare questo è necessario che la donna in gravidanza effettui un test sul dna fetale e/o un’amniocentesi.
Altamedica offre la possibilità a chi effettua il test del dna fetale (Fetaldna), in caso di positività, di effettuare l’amniocentesi gratis nel centro di ricerca di Roma.
