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L’emocromatosi è una patologia causata dall’accumulo di un’eccessiva quantità di ferro nell’organismo, che causa danni ad alcuni organi importanti, come il fegato, il pancreas ed il cuore.
L’EC ereditaria è dovuta ad alterazioni genetiche il cui effetto è quello di provocare un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino, con conseguente accumulo di questo metallo in altri organi e tessuti.
Esistono almeno 4 forme diverse di emocromatosi che si differenziano per i geni coinvolti e per la gravità dei sintomi, e sono:
- Emocromatosi di tipo 1 o forma comune
- Emocromatosi di tipo 2 o forma giovanile
- Emocromatosi di tipo 3
- Emocromatosi di tipo 4
Il gene responsabile della forma più comune di EC, denominato HFE, è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 e si trova molto vicino ai geni HLA, cioè ai geni che determinano l’istocompatibilità. Il gene HFE contiene l’informazione per la produzione di una proteina importante nella regolazione dell’assorbimento del ferro, anche se la sua funzione esatta è ancora oggetto di studio. Nelle persone affette da EC, questo gene presenta delle alterazioni (mutazioni) che ne alterano la funzione.
