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La Sindrome di Angelman è una patologia di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale e da comportamento tipico con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psiocomotorio, l’assenza di linguaggio o l’utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Altre caratteristiche comuni a tutte le persone affette sono: la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, e la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni.
Frequenti sono anche i disturbi del sonno. I bambini tendono a nascere più piccoli del normale, hanno frequentemente problemi di alimentazione, con difficoltà di suzione o rigurgito, ed alcuni di essi soffrono più facilmente di infezioni delle vie aeree (tonsilliti, faringiti, bronchiti etc…). La scoliosi può essere un problema negli adulti.
La sindrome di Angelman è determinata dalla delezione di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). La perdita della regione AS materna può verificarsi con cinque meccanismi genetici: delezione, disomia uniparentale paterna, difetto di imprinting, mutazione del gene UBE3A che codifica per una ligasi dell’ubiquitina e altri meccanismi non noti.
Anche se tutti i meccanismi producono conseguenze simili sullo sviluppo neurologico, per quanto riguarda il rischio di ricorrenza esistono differenze molto importanti tra le classi genetiche di AS.
La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche; sono inoltre disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della malattia, descritti sopra.
L’origine genetica non è sempre individuabile e per una percentuale di pazienti in cui le tecniche attuali non sono in grado di riscontrare alcuna anomalia la diagnosi può essere posta e confermata soltanto su base clinica.
