La sindrome di Silver-Russel associa ritardo di crescita con facies caratteristica ed asimmetria degli arti. L’incidenza non è nota come non è nota l’eziologia.
L’età ossea è ritardata e la chiusura delle fontanelle può essere anch’essa ritardata.Lo sviluppo dimensionale normale del cranio contrasta con il deficit staturale conferendo un aspetto di pseudoidrocefalia. Nella maggior parte dei casi l’origine è sporadica. In alcuni casi è stata dimostrata l’origine da diosomia uniparentale materna per il cromosoma 7.
Riarrangiamenti parentali che interessano il cromosoma 7 espongono ad un rischio per tale patologia e necessitano quindi della verifica di UPD per il cromosoma7.
