La sindrome di Turner appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche, patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Nella maggior parte dei casi (circa il 50%) la s. di Turner è causata dalla mancanza di un cromosoma X (“monosomia X”); il cariotipo è quindi indicato con la formula 45, X. Circa il 25% circa dei casi è determinato da alterazioni nella struttura di un cromosoma X. Più raramente la patologia è causata da alterazioni di numero presenti a mosaico (cioè non in tutte le cellule dell’organismo ma solo in alcune di queste) o da alterazioni di struttura del cromosoma X o del cromosoma Y in forma omogenea o a mosaico; in questi casi è possibile rioscontrare un’attenuazione delle caratteristiche cliniche della sindrome. I segni clinici sono eterogenei e le anomalie fisiche tipiche sono spesso sfumate o assenti. In tutti i casi è presente bassa statura. Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, sordità, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni). Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono normali. Nel corso della gravidanza, le forme tipiche associate a difetti possono essere diagnosticate con l’ecografia, mentre le forme meno gravi possono essere identificate casualmente dopo una amniocentesi eseguita per altri indicazioni (ad esempio, età materna avanzata).
La consulenza prenatale, successiva alla diagnosi delle forme meno gravi, è particolarmente problematica. Il trattamento si basa sulla terapia con l’ormone della crescita, che consente di aumentare significativamente l’altezza finale. La qualità della vita e l’integrazione sociale sono migliori quando la pubertà non è stata indotta troppo tardivamente ed in assenza di cardiopatie e sordità.
La sordità può provocare difficoltà di apprendimento e durante l’età adulta la sterilità può avere un effetto negativo sulla qualità della vita. La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita. Le principali caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca. In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. In tutti i casi, la diagnosi oltre che sulle manifestazioni cliniche si basa anche sull’analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare sia anomalie di numero sia anomalie di struttura. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Turner.
