Frequenza: circa 1/1000 di bambini nasce con problemi di sordità.
Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. E’ la più frequente forma ad eredità autosomica recessiva. Si tratta di una forma congenita (presente già alla nascita) di sordità moderata o profonda, generalmente non progressiva. Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, gap-junction protein beta 2), è il responsabile della maggior parte dei casi di sordità autosomica recessiva (in Italia dell’80% dei casi). E’ una malattia recessiva ed i portatori non presentano alcuna manifestazione .
Per avere la sordità congenita bisogna ereditare i geni mutati da entrambi i genitori. I portatori sani sono stati stimati, nella popolazione Italiana, nella misura di 1: 35 -50. Le indagini genetiche per sapere quali siano le mutazioni presenti, possono essere eseguite attraverso l’ausilio di diverse metodologie analitiche che portano all’identificazione di circa il 95 % delle mutazioni note. Ogni qualsiasi esame eseguito per la ricerca delle mutazioni deve essere preceduto da una consulenza genetica.
