Frequenza: variabile.
L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue, caratterizzata da anemia cronica (scarsità di globuli rossi e di emoglobina) e da episodi dolorosi più o meno frequenti in varie parti del corpo, causati dall’occlusione dei vasi sanguigni.
L’AF prende il nome dalla forma “a falce” che assumono i globuli rossi dei malati, ed è particolarmente frequente nelle regioni del mediterraneo (soprattutto in Africa). Si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene per l’emoglobina beta che possiede. Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano e non presenta alcun sintomo. Questo significa che un bambino malato può nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani dell’alterazione genetica che provoca la malattia.
I portatori sani sono facilmente identificabili con un esame del sangue ed è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Una coppia di portatori sani avrà una probabilità del 25%, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, del 50% di avere un figlio o una figlia portatori sani, del 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori.
Per le coppie in cui uno dei partner appartenga ad una famiglia a rischio, un colloquio con un consulente genetista è indispensabile per valutare le possibilità di dare alla luce figli affetti dalla malattia.
I portatori sani sono facilmente identificabili con un esame del sangue ed è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.
