Cariotipo su liquido amniotico
Descrizione:
Identificazione di anomalie genetiche legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali.
Metodo:
Coltura primaria di amniociti fetali con il metodo in fiasca, allestimento vetrini, bandeggi e con successiva lettura al microscopio ottico con cariotipizzazione mediante sistema d’analisi immagine in rete computerizzato.
Campioni necessari:
Liquido amniotico prelevato in quantità non inferiore ai 15 ml in provette sterili conservate a temperatura ambiente. Si prega di inviare il campione non oltre le 48 ore dal prelievo.
Referti:
al massimo entro 15-18 giorni dall’arrivo del campione
Cariotipo su materiale abortivo
Descrizione:
Identificazione di anomalie genetiche legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali.
Metodo:
Coltura in fiasche di materiale placentare, villi coriali, e troflobasto allestimento vetrini, bandeggi e successiva lettura al microscopio ottico con cariotipizzazione mediante sistema d’analisi immagine in rete computerizzato.
Campioni necessari:
Materiale abortivo, villi, materiale placentare e troflobasto in provetta o contenitore sterile contenente soluzione fisiologica da recapitare entro 48-72 presso i nostri centri.
Referti:
al massimo entro 15 – 18 giorni dall’arrivo del campione.
Cariotipo su sangue fetale
Descrizione: Identificazione di anomalie genetiche legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Metodo: Coltura a 72 ore di linfociti fetale prelevati mediante cordocentesi. Incubazione a 37°C allestimento vetrini, bandeggi e successiva lettura al microscopio ottico con cariotipizzazione mediante sistema d’analisi immagine in rete computerizzato. Campioni necessari : Sangue fetale prelevato in quantità non inferiore a 2 cc, con addizione di 4 gocce di Eparina di sodio, inviato a temperatura ambiente non oltre le 48 ore dal prelievo. Referti: al massimo entro 5 giorni lavorativi dall’arrivo del campione. In casi urgenti la consegna può avvenire in tempi inferiori da stabilire con il personale addetto all’esecuzione dell’esame.
Cariotipo su sangue periferico
Descrizione: Identificazione di anomalie genetiche legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Metodo: Coltura a 72 ore di linfociti circolanti mediante incubazione a 37 °C allestimento vetrini, bandeggi e successiva lettura al microscopio ottico con cariotipizzazione mediante sistema d’analisi immagine in rete computerizzato. Campioni necessari : Sangue Periferico prelevato in quantità non inferiore a 5 cc, quando possibile, con addizione di 4 gocce di Eparina di sodio, inviato a temperatura ambiente non oltre le 48 ore dal prelievo. Referti: al massimo entro 10 giorni lavorativi dall’arrivo del campione. In casi urgenti la consegna può avvenire in tempi inferiori da stabilire con il personale addetto all’esecuzione dell’esame.
Cariotipo su villi coriali
Descrizione : Identificazione di anomalie genetiche legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Metodo: metodo diretto ed indiretto. Il metodo diretto prevede l’allestimento dei vetrini con una coltura a breve termine di 12 ore, bandeggi e successiva lettura al microscopio ottico con cariotipizzazione mediante sistema d’analisi d’immagine in rete computerizzato. Il metodo indiretto prevede l’allestimento dei vetrini con una coltura a lungo termine, bandeggi e successiva lettura al microscopio ottico con cariotipizzazione mediante sistema d’analisi immagine in rete computerizzato. Campioni necessari : Villi coriali prelevati in quantità non inferiore ai 20 mg in una provetta sterile contenente soluzione fisiologica. Referti: Analisi diretta non oltre le 48 ore. Analisi indiretta entro 15-18 giorni dall’arrivo del campione.
