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La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia genetica a trasmissione autosomico dominante.
Benché frequentemente confusa con la più comune Neurofibromatosi di tipo 1, presenta problematiche completamente distinte sia per la base genetica, che per la diagnosi e la gestione dei pazienti.
I sintomi iniziali più comuni sono attribuibili a: schwannomi vestibolari, di solito bilaterali, con perdita dell’udito (> 40% dei pazienti), altri tipi di tumori del SNC, quali meningiomi intracranici, schwannomi dei nervi cranici e tumori spinali (>20% dei casi), tumori cutanei (>10% dei casi) e manifestazioni oculari quali cataratte e amatomi retinici che causano perdita della visione/diplopia (>10% dei pazienti).
I tumori cutanei e i segni oculari di solito; quando costituiscono la manifestazione iniziale, sono un segno di NF2 in via di sviluppo: l’ età di insorgenza è notevolmente inferiore rispetto ai casi in cui i primi sintomi sono gli schwannomi vestibolari o altri tumori del SNC. Anche i tumori spinali possono costituire un importante segno diagnostico nel bambino presintomatico a rischio.
Il gene responsabile della NF2 è stato localizzato sul cromosoma 22. Il gene NF2 e’ un classico oncosoppressore e l’inattivazione del suo prodotto innescata dalle mutazioni germinali porta allo sviluppo dei tumori associati a NF2. La diagnosi molecolare e’ uno strumento importante per l’identificazione precoce di NF2 in bambini a rischio della malattia in virtù di un genitore affetto.
